Alteraciones de la transcripción en la Hemofilia B

Específicamente las mutaciones en el promotor F9, afectan la transcripción del gen F9 con mecanismos complejos donde participan factores de transcripción como HNF4α o HNF6, y la transducción de señales de la hormona del crecimiento.(1)

Obtenido de: https://youtu.be/FKwqW9KXvuc?si=n06hAXgkLKCfjsH8

Referencias bibliográficas: 

1. Shen G, Gao M, Cao Q, Li W. The molecular basis of FIX deficiency in hemophilia B. Int J Mol Sci [Internet]. 2022 [consultado 24 nov 2023]; 23(5). Disponible en: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/5/2762

Alteración de la replicación y genómica en la fibrosis quística (FQ)

Incluso, hay variantes del gen CFTR que se dividen de acuerdo a si permiten o no la síntesis de la proteína. Aquellas variantes exponen un cambio en la secuencia de aminoácidos que afecta la funcionalidad de la proteína transmembrana. (1)

Obtenido de: https://youtu.be/6IbP1ASGv9w?si=g4CpphJy2tLnrO3H

Referencias bibliográficas:

1.Sharma N, Cutting G. The genetics and genomics of cystic fibrosis. J Cyst Fibros [Internet]. 2020 [Consultado 19 nov 2023];19:5–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2019.11.003