Alteración de la replicación y genómica en la fibrosis quística (FQ)

Incluso, hay variantes del gen CFTR que se dividen de acuerdo a si permiten o no la síntesis de la proteína. Aquellas variantes exponen un cambio en la secuencia de aminoácidos que afecta la funcionalidad de la proteína transmembrana. (1)

Obtenido de: https://youtu.be/6IbP1ASGv9w?si=g4CpphJy2tLnrO3H

Referencias bibliográficas:

1.Sharma N, Cutting G. The genetics and genomics of cystic fibrosis. J Cyst Fibros [Internet]. 2020 [Consultado 19 nov 2023];19:5–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2019.11.003